Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die Gehirn, Abwehrsystem und Haut betrifft. Sie beginnt meist im Säuglingsalter. Die Entwicklung des Gehirns ist betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Zellen können nicht mehr benötigte DNA- und RNA-Stücke nicht beseitigen. Der Körper hält sie für Viren. Das Abwehrsystem arbeitet unnötig, und Stoffe namens Interferone nehmen zu. Diese Entzündung schädigt Gehirn, Haut und andere Organe.
Bei der frühen Form beginnen die Beschwerden in den ersten Monaten. Bei der späten Form entwickelt sich das Baby zunächst normal, die Beschwerden treten nach dem ersten Lebensjahr auf.
In der Computertomografie des Gehirns zeigen sich Verkalkungen, im MRT Veränderungen der weißen Substanz. Im Nervenwasser können weiße Blutkörperchen und Interferon erhöht sein. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest.
Eine Behandlung, die die Erkrankung vollständig beseitigt, gibt es noch nicht. Für die Betreuung arbeiten viele Fachleute zusammen. Dazu gehören Unterstützung bei der Ernährung, Atemphysiotherapie und Behandlung der Anfälle. Medikamente, die die Abwehrreaktion dämpfen, werden erforscht. Augen, Schilddrüse und Wirbelsäule werden regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird meist rezessiv vererbt. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Bei manchen Genen kommen auch eine dominante Vererbung oder eine neue Genveränderung vor. Eine genetische Beratung klärt das Risiko der Familie.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Aicardi-Goutières syndrome · GeneReviews: Aicardi-Goutières Syndrome · NORD: Aicardi-Goutières Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Gen SAMHD1 verursacht einen Typ des Aicardi-Goutières-Syndroms.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:51
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C55.2
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.