Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann bestimmte Eiweißbausteine nicht vollständig abbauen. Der Urin färbt sich an der Luft dunkel, und im Lauf der Jahre beginnen Gelenkschmerzen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Ein Enzym, das vom HGD-Gen gebildet wird, arbeitet nicht richtig. Deshalb werden bestimmte Eiweißbausteine nicht vollständig abgebaut. Ein Zwischenprodukt, die Homogentisinsäure, sammelt sich im Körper an. Dieser Stoff lagert sich wie ein dunkler Farbstoff in Knorpel, Gelenken und Haut ab. Mit der Zeit wird er hart und macht das Gewebe brüchig.
Die Beschwerden entwickeln sich meist langsam und sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Dunkel werdender Urin oder früher Gelenkverschleiß lassen an die Erkrankung denken. Die Diagnose wird gestellt, wenn im Urin sehr viel Homogentisinsäure gefunden wird. Ein Gentest untersucht das HGD-Gen. Gelenke und Herz werden mit bildgebenden Verfahren kontrolliert.
Für Erwachsene gibt es in Europa eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte medikamentöse Behandlung. Sie verringert die Bildung des sich ansammelnden Stoffes. Schmerzbehandlung und Physiotherapie helfen, die Gelenke zu schützen. Es wird empfohlen, Sport und schwere Arbeit zu meiden, die die Gelenke stark belasten. Bei Bedarf werden Gelenkprothesen eingesetzt oder Herzklappen- bzw. Steinoperationen gemacht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Nitisinon für Erwachsene mit Alkaptonurie zugelassen, um die Homogentisinsäure im Urin zu senken.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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