Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Angeborener, hochgradiger Hörverlust aufgrund einer Veränderung im OTOF-Gen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Das OTOF-Gen bildet ein Eiweiß namens Otoferlin. Dieses Eiweiß sorgt dafür, dass Signale von den Hörzellen im Innenohr an den Hörnerv weitergegeben werden. Wenn das Gen verändert ist, arbeiten die Hörzellen, aber das Signal kann nicht auf den Nerv übergehen. Man nennt das auditorische Synaptopathie.
Bei den meisten Kindern ist der Hörverlust angeboren oder beginnt, bevor das Sprechen gelernt wird.
Manche Hörscreenings bei Neugeborenen messen das Echo aus dem Innenohr (OAE-Test). Bei diesen Kindern ist dieser Test oft unauffällig. Der Hirnstamm-Hörtest (ABR) ist dagegen auffällig. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest, der zwei Veränderungen im OTOF-Gen zeigt.
Frühe Unterstützung beim Hören ist für die Entwicklung von Sprechen und Sprache sehr wichtig. Hörgeräte helfen oft nicht ausreichend. Ein Cochlea-Implantat kann helfen, weil es den Hörnerv direkt anregt. Für Menschen, die bestimmte Voraussetzungen erfüllen, gibt es auch eine Gentherapie. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt; Mutter und Vater sind meist Anlageträger. Bei jeder Schwangerschaft von Eltern, die Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent. Für Geschwister ohne Beschwerden werden ein Test kurz nach der Geburt und eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat die erste Gentherapie gegen schweren Hörverlust durch Veränderungen im OTOF-Gen zugelassen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05788536
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07288580
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06370351
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06722170
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Läuft, rekrutiert nichtNCT07752888
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Internationale Datenbank für seltene Erkrankungen: Orphanet
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: AB50 (Congenital hearing impairment)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.