Herz- und Gefäßerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die die elektrische Steuerung des Herzens betrifft. Das Herz erholt sich nach jedem Schlag verzögert. Das kann zu plötzlichen Herzrhythmusstörungen und Ohnmacht führen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Deutsch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Herz- und Gefäßerkrankungen“ verfolgt.
Das Herz stellt sich nach jedem Schlag neu ein. Diese Erholung geschieht über kleine Kanäle in den Herzzellen. Bei dieser Erkrankung funktionieren die Kanäle nicht richtig, und die Erholung dauert länger. Im EKG nennt man das ein langes QT. Das kann zu plötzlichen, schnellen und unregelmäßigen Herzrhythmen führen.
Viele Menschen haben gar keine Beschwerden. Bei etwa der Hälfte derjenigen, die das Gen tragen, treten Beschwerden auf.
Die Diagnose wird mit der Herzstromkurve (EKG) gestellt. Bei Bedarf werden ein 24-Stunden-EKG oder ein Belastungstest gemacht. Ein Gentest unterstützt die Diagnose und kann die Form zeigen. Auch den nahen Angehörigen der diagnostizierten Person wird ein Test empfohlen.
Die meisten Betroffenen nehmen täglich Medikamente, die den Herzrhythmus regulieren. Bei hohem Risiko kann unter die Haut der Brust ein Gerät ähnlich einem Herzschrittmacher eingesetzt werden. Selten wird eine Operation gemacht, bei der bestimmte Nerven zum Herzen durchtrennt werden. Wichtig ist es, Medikamente zu meiden, die die QT-Zeit verlängern; vor jedem neuen Medikament wird die Ärztin oder der Arzt gefragt. Das Meiden von Auslösern und regelmäßige Kontrollen gehören zur Betreuung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die häufigsten Formen werden dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Nicht jeder, der das Gen trägt, hat Beschwerden. Die seltene Form mit Hörverlust wird rezessiv vererbt. Bei dieser Form liegt bei einem Paar von Anlageträgern die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Eine Untersuchung der Familie und eine genetische Beratung werden empfohlen.
Quelle: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07277582
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05348564
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT04336644
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Teilnahme auf EinladungNCT07233421
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ordu wurden die Herzbefunde von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.