Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie verursacht Entwicklungsverzögerung, Sprachschwierigkeiten und Gleichgewichtsprobleme. Die Kinder lachen oft und wirken fröhlich.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Im Gehirn ist vom Gen UBE3A nur die von der Mutter stammende Kopie aktiv. Geht diese Kopie verloren oder ist sie verändert, gibt es im Gehirn keine arbeitende Kopie mehr. Meist fehlt ein kleines Stück auf dem Chromosom 15 der Mutter. Dadurch sind Entwicklung, Sprache und Bewegung betroffen.
Die Entwicklungsverzögerung fällt meist im Alter von 6 bis 12 Monaten auf.
Bei Entwicklungsverzögerung und typischen Befunden wird an die Erkrankung gedacht. Gesichert wird die Diagnose durch einen Bluttest. Genetische Untersuchungen aus dem Blut suchen nach dem fehlenden Chromosomenstück oder nach einer Veränderung im Gen UBE3A. Die meisten Kinder erhalten die Diagnose im Alter zwischen 9 Monaten und 6 Jahren.
Eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht; die Forschung läuft. Krampfanfälle werden mit Medikamenten unter Kontrolle gebracht. Physiotherapie unterstützt Haltung, Gleichgewicht und Gehen. Kommunikationstherapie hilft, sich mit Gebärden und visuellen Hilfsmitteln zu verständigen. Auch eine Verhaltenstherapie kann empfohlen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Meist ist die Erkrankung nicht erblich. Die Veränderung entsteht zufällig zu Beginn der Schwangerschaft oder bei der Bildung der Keimzellen. Selten handelt es sich um eine Genveränderung, die von der Mutter weitergegeben wird. Deshalb ist es wichtig zu wissen, welche Veränderung die Ursache ist. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko bei einer weiteren Schwangerschaft zu verstehen.
Quelle: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 10 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07782827
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07605429
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07181837
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06914609
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT07157254
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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