Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine Erbkrankheit, die das Immunsystem, die Haut und die Knochen betrifft. Es kommt zu häufigen Infektionen der Haut und der Lunge. Das Eiweiß IgE ist im Blut sehr stark erhöht.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
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Bei den meisten Betroffenen ist die Ursache eine Veränderung im Gen STAT3. Dieses Gen hilft bestimmten Immunzellen, heranzureifen. Fehlen diese Zellen, ist der Körper gegen Bakterien und Pilze schlecht geschützt. Auch Knochen und Zähne können betroffen sein.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter. Folgendes kann auftreten:
Im Blut wird der IgE-Spiegel gemessen; bei den meisten Betroffenen ist er sehr hoch. Das allein reicht für die Diagnose aber nicht aus. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest des STAT3-Gens.
Ziel ist, Infektionen zu verhindern und rasch zu behandeln. Es werden vorbeugend Antibiotika und bei Bedarf Pilzmittel gegeben. Manche Menschen brauchen eine Behandlung, die Antikörper ersetzt. Regelmäßige Hautpflege kann Abszesse verringern. Abszesse werden bei Bedarf entleert. In schweren Fällen hat eine Knochenmarktransplantation bei manchen Menschen geholfen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 von 2. In der Hälfte der Fälle entsteht die Genveränderung neu; in der Familie gibt es dann keine weiteren Erkrankten. Ein ähnliches Krankheitsbild durch das Gen ZNF341 wird dagegen rezessiv vererbt. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Weltweit wurden 41 Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ausgewertet, die eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07262983
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT01852370
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:2314
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 4A01.34
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.