Hauterkrankungen
Eine Gruppe angeborener, erblicher Hautkrankheiten. Die Haut ist trocken, schuppig und verdickt. Das Baby kommt oft mit einer glänzenden, straffen Haut zur Welt.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hauterkrankungen“ verfolgt.
Die äußerste Schicht der Haut schützt den Körper und hält das Wasser im Körper. Bei dieser Erkrankung ist eines der Gene verändert, die diese Schicht bilden. Die Haut schuppt, und das Risiko für Wasserverlust und Infektionen steigt. Auch die Wärmeregulation kann gestört sein. Zur Gruppe gehören die lamelläre Ichthyose, eine Form mit geröteter Haut und als schwerste Form die Harlekin-Ichthyose.
Die Beschwerden beginnen bei der Geburt und hängen von der Form ab.
An die Diagnose wird meist schon bei der Geburt aufgrund des Aussehens der Haut gedacht. Eine Hautärztin oder ein Hautarzt untersucht die Haut. Ein Gentest kann zeigen, welches Gen verändert ist. Das hilft, die Form der Erkrankung zu verstehen.
Eine sichere Heilung gibt es nicht, aber Behandlungen lindern die Beschwerden. Grundlage der Pflege ist es, die Haut jeden Tag einzucremen. Schuppenlösende Cremes können dicke Schuppen verringern. In schweren Fällen können Medikamente eingesetzt werden, die die Erneuerung der Haut regulieren. Hautinfektionen werden behandelt. In der Neugeborenenzeit wird das Baby eng überwacht. Bei Hitze wird auf Überwärmung geachtet. Neue Behandlungen werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Diese Gruppe von Erkrankungen wird rezessiv vererbt. Um zu erkranken, braucht es zwei veränderte Gene; eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Eltern, die Anlageträger sind, haben meist keine Beschwerden. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Rize und Istanbul wurden 6 Patientinnen und Patienten mit einer durch das ALOX12B-Gen bedingten Ichthyose untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07689435
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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