Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Ein angeborenes Syndrom, das viele Organe betrifft. Häufig sind Augen, Nasengang, Ohren und Herz betroffen. Es kann Probleme beim Sehen und Hören geben.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Bei den meisten Betroffenen liegt eine Veränderung im CHD7-Gen vor. Dieses Gen regelt im Mutterleib, wann andere Gene an- und abgeschaltet werden. Deshalb entwickeln sich Augen, Nase, Ohren, Herz und Nerven anders. Der Name CHARGE kommt von den englischen Anfangsbuchstaben häufiger Zeichen.
Welche Zeichen zusammen auftreten, ist von Mensch zu Mensch verschieden. Folgendes kann auftreten:
Die Ärztin oder der Arzt denkt aufgrund der Untersuchung und der typischen Zeichen an die Diagnose. Ein Gentest des CHD7-Gens bestätigt die Diagnose. Ist der Test unauffällig, können eine Chromosomenanalyse mit Mikroarray oder umfassendere Gentests gemacht werden.
Viele Fachleute arbeiten zusammen; die Arbeit im Team ist sehr wichtig. Ein Verschluss der Nase, Herzfehler und Lippenspalte werden oft operativ korrigiert. Die Spalte im Auge lässt sich nicht operieren, eine Brille kann aber helfen. Für das Hören kommen ein Hörgerät oder ein Cochlea-Implantat infrage. Für Ernährung und Sprechen kann eine langfristige Therapie nötig sein. Eine Förderung, die zum Seh- und Hörverlust passt, ist wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Eine Veränderung im CHD7-Gen wird dominant vererbt. Das heißt, eine einzige Kopie reicht aus. Bei den meisten Kindern ist die Veränderung neu, und in der Familie gibt es keine weiteren Erkrankten. Selten wird sie von einem erkrankten Elternteil weitergegeben. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
HNO-Ärztinnen und -Ärzte der Hacettepe-Universität untersuchten das Innenohr von Menschen mit CHARGE-Syndrom.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Teilnahme auf EinladungNCT06938542
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:138
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5A61.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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