Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, bei der die hinteren Schichten des Auges nach und nach verloren gehen. Meist sind Jungen und Männer betroffen. Zuerst verschlechtert sich das Sehen in der Nacht, dann wird das Gesichtsfeld enger.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Eine Veränderung im Gen CHM führt zum Mangel eines Eiweißes, das in der Zelle Transportaufgaben übernimmt. Dieser Mangel betrifft vor allem die Netzhaut. Die Netzhaut, die darunterliegende Pigmentschicht und das Gefäßnetz der Aderhaut gehen mit der Zeit verloren. Das zentrale Sehen bleibt meist bis ins höhere Alter erhalten.
Die Beschwerden beginnen in der Kindheit und schreiten langsam fort. Wie schnell, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Augenärztin oder der Augenarzt betrachtet den Augenhintergrund und sucht nach dem Gewebeverlust in der Netzhaut. Eine Gesichtsfelduntersuchung wird gemacht. Ein Gentest kann die Veränderung im CHM-Gen nachweisen.
Für die Erkrankung selbst gibt es noch keine zugelassene Behandlung. Bei Beschwerden kann Unterstützung angeboten werden. Hilfsmittel und Angebote für Sehbehinderte erleichtern den Alltag. Die Forschung läuft. Der Familie wird eine genetische Beratung empfohlen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Für jeden Sohn einer Anlageträgerin liegt die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 1 von 2. Für jede Tochter liegt die Wahrscheinlichkeit, Anlageträgerin zu sein, ebenfalls bei 1 von 2. Alle Töchter eines erkrankten Vaters sind Anlageträgerinnen, seine Söhne sind nicht betroffen. Anlageträgerinnen haben meist keine oder nur leichte Beschwerden. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Es wurden 11 Studien, die eine ins Auge gegebene Gentherapie bei Chorioideremie untersuchten, gemeinsam ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06460844
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04483440
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:180
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 9B61
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.