Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine Erbkrankheit, die durch eine Genveränderung auf dem X-Chromosom entsteht. Sie verursacht Lernschwierigkeiten und Verhaltensprobleme. Jungen sind meist schwerer betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Spanisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Im Gen FMR1 wiederholt sich ein kleines DNA-Stück viel zu oft. Dadurch wird das Gen abgeschaltet und das Eiweiß FMRP kann nicht gebildet werden. Dieses Eiweiß wird für die Verbindungen zwischen Nervenzellen gebraucht. Dadurch sind die Entwicklung des Gehirns und das Lernen betroffen.
Bei Jungen sind die Beschwerden meist deutlicher.
Im Säuglingsalter sind von außen nur sehr wenige Zeichen zu sehen. Bei Entwicklungsverzögerung oder Verhaltensauffälligkeiten wird an die Erkrankung gedacht. Die Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt, der das Gen FMR1 untersucht.
Eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht; zu Medikamenten wird geforscht. Sonderpädagogische Förderung und das Training von Fertigkeiten helfen dem Kind, sich bestmöglich zu entwickeln. Beschwerden werden zusätzlich behandelt, sobald sie auftreten. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt. Bei manchen Menschen ist das Gen nicht vollständig verändert; das nennt man Vorstufe, also Prämutation. Bei den Kindern einer Mutter mit Prämutation kann sich das Gen weiter verlängern. Deshalb ist das Risiko dieser Mütter für ein erkranktes Kind erhöht. Männer mit Prämutation geben dieses Gen nur an ihre Töchter weiter. Wenn die Erkrankung in der Familie vorkommt, wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Fragile X syndrome · MedlinePlus: Fragile X syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 20 aktive interventionelle Studien. 12 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07209462
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06261502
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06081348
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07654114
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03802799
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:908 · ICD-11 LD55
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.