Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung des Nervensystems. Gleichgewicht und Abstimmung der Bewegungen verschlechtern sich mit der Zeit. Auch das Herz kann betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im FXN-Gen verringert das Protein Frataxin. Dieses Protein ist wichtig für die Mitochondrien, die Kraftwerke der Zelle. Wenn zu wenig Protein da ist, können manche Nerven- und Muskelzellen nicht gut arbeiten. Am stärksten sind das Nervensystem und das Herz betroffen.
Die Beschwerden beginnen meist zwischen 5 und 15 Jahren. Bei etwa 1 von 4 Menschen beginnen sie nach dem 25. Lebensjahr.
Die Ärztin oder der Arzt macht eine neurologische Untersuchung. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt, der die Zahl der Wiederholungen im FXN-Gen bestimmt. Für das Herz können EKG und Herzultraschall gemacht werden, außerdem Nervenuntersuchungen, MRT und Blutzuckertests.
Es gibt eine zugelassene Behandlung speziell für diese Erkrankung. Dieses Medikament wurde 2023 in den USA und 2024 in Europa zugelassen. Sein Ziel ist es, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Physiotherapie, Sprachtherapie und Gehhilfen unterstützen den Alltag. Bei Problemen mit Wirbelsäule und Füßen können Orthesen genutzt werden. Herzerkrankung und Zuckerkrankheit werden regelmäßig kontrolliert und behandelt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. In Familien mit Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko in der Familie zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ÖsterreichForschung und klinische Studien
In Wien wurden 17 Erwachsene mit Friedreich-Ataxie, die eine Behandlung mit Omaveloxolon begannen, ein Jahr lang beobachtet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 17 aktive interventionelle Studien. 9 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06953583
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07180355
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05302271
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06447025
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07721025
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.