USAForschung und klinische Studien
GM1-Gangliosidose Typ II: Einmalige Gentherapie bei 9 Kindern erprobt
In den USA erhielten 9 Kinder mit GM1-Gangliosidose Typ II eine einmalige Gentherapie über die Vene.
Begutachtete VeröffentlichungGM1
Lysosomale Speicherkrankheiten
GM1-Gangliosidose
Eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit. Im Nervensystem lagern sich fettähnliche Stoffe ab.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Die Erkrankung verstehen
Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Was passiert bei dieser Erkrankung?
Ein Enzym namens Beta-Galaktosidase arbeitet im Körper nicht ausreichend. Dieses Enzym baut einen fettartigen Stoff namens GM1-Gangliosid ab. Der Stoff sammelt sich in den Zellen an, vor allem im Gehirn, und schädigt die Nervenzellen. Die im Säuglingsalter beginnende Form ist die schwerste und führt oft schon in der frühen Kindheit zum Tod.
Welche Beschwerden können auftreten?
Je nach Alter beim Beginn der Erkrankung gibt es drei Formen. Die früh beginnenden Formen sind schwerer und schreiten schneller fort.
- Bei der Säuglingsform Muskelschwäche und Verlust bereits erlernter Fähigkeiten vor dem Alter von 6 Monaten
- Übermäßiges Erschrecken bei lauten Geräuschen (bei der Säuglingsform)
- Krampfanfälle
- Große Leber und Milz, Veränderungen der Knochen (bei der Säuglingsform)
- Sehverlust; kirschroter Fleck am Augenhintergrund (bei der Säuglingsform)
- Grobe Gesichtszüge und Schwäche des Herzmuskels (bei manchen Babys)
- Bei später beginnenden Formen Rückschritte in der Entwicklung
- Bei der Erwachsenenform unwillkürliche Muskelanspannungen (Dystonie) und Probleme der Wirbelsäule
Wie wird sie festgestellt?
Die Ärztin oder der Arzt hat aufgrund der Beschwerden und der Untersuchung einen Verdacht. Es können einige Vortests in Blut und Urin gemacht werden. Bestätigt wird die Diagnose durch die Messung der Enzymwerte im Blut oder durch einen Gentest.
Behandlung und Versorgung
Die Betreuung zielt vor allem darauf, Beschwerden zu lindern und zu unterstützen. Für die später beginnenden Formen werden einige neue Verfahren erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Das Kind erhält je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis
Grundlegende Fakten
- Wie häufig ist sie?
- Geburtsprävalenz: 1-9 von 1 000 000 (Europa)
- Wie wird sie vererbt?
- Autosomal-rezessiv
- Wann beginnt sie meist?
- Kindheit
- Beteiligte(s) Gen(e)
- GLB1
- Verlässliche Quellen
- MedlinePlus (Englisch, für Familien) · Orphanet · GeneReviews (Englisch, für Ärztinnen und Ärzte)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Für die Erkrankungsgruppe · İstanbul
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Unterstützung und Hilfe
- Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.
- Psychologische und soziale Unterstützung bietet die Sozialhotline ALO 183 (rund um die Uhr, innerhalb der Türkei kostenlos): alo183.aile.gov.tr
- Für pflegende Angehörige: Die Gesundheit pflegender Angehöriger
- Arztgespräch vorbereiten · Fragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Neuigkeiten zu GM1
TürkeiForschung und klinische Studien
Gazi-Klinikum: Gentherapie-Studien bei GM1-Gangliosidose und OTC-Mangel
An der Gazi-Universität laufen zwei klinische Gentherapie-Studien.
PressemeldungGM1
Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
- Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
- Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
- Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
- Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; 3 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07054515
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT07082543
- Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04713475
- Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07479953
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
Lysosomale Speicherkrankheiten: weitere Meldungen
InternationalForschung und klinische Studien
Hunter-Syndrom: Geschwister mit Beginn der Enzymtherapie im Säuglingsalter entwickelten sich besser
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungMPS II
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Erste Behandlung beim Sanfilippo-Syndrom Typ A: FDA lässt Rebisufligen-Etisparvovec zu
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
Behördliche ZulassungMPS IIIA
ChinaForschung und klinische Studien
Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter: Gentherapie bei 6 Kindern erprobt
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Begutachtete VeröffentlichungPompe
Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:354
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.00 (Gangliosidosis)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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