Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine lysosomale Speicherkrankheit. Wegen eines Enzymmangels lagern sich Stoffe in vielen Organen ab. Sie tritt überwiegend bei Jungen auf.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Dem Körper fehlt ein Enzym, das Zuckermoleküle namens GAG (Glykosaminoglykane) abbaut. Die GAG sammeln sich in den Zellen an und betreffen viele Organe. Bei der schweren Form schreitet die Erkrankung schnell fort und verkürzt das Leben. Bei der leichten Form ist die Intelligenz nicht beeinträchtigt; die Betroffenen erreichen oft das Erwachsenenalter.
Babys sehen bei der Geburt gesund aus. Die Beschwerden beginnen oft im Alter von 2-4 Jahren und nehmen mit der Zeit zu.
Ein hoher GAG-Wert im Urin lässt an die Diagnose denken. Bestätigt wird die Diagnose durch den Nachweis des Enzymmangels im Blut. Ein Gentest findet die Veränderung im Gen.
Eine Möglichkeit ist die Enzymersatztherapie (das fehlende Enzym wird über die Vene gegeben). Auch Operationen sowie eine Betreuung von Herz und Knochen können nötig sein. Regelmäßige Kontrollen und lindernde (palliative) Unterstützung gehören zur Betreuung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt und tritt deshalb fast immer bei Jungen und Männern auf. Für jeden Sohn einer Überträgerin liegt die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 1 zu 2. Den Frauen in der Familie werden ein Überträgerinnen-Test und eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Tividenofusp alfa im beschleunigten Verfahren für Kinder mit Hunter-Syndrom (MPS II) zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 17 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; 3 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04573023
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02254863
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04532047
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05208281
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03708965
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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