Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine erbliche Netzhauterkrankung mit schwerem Sehverlust, der im Säuglingsalter beginnt. Die Netzhaut ist die lichtempfindliche hintere Schicht des Auges. Sie gehört zu den Hauptursachen für erblichen schweren Sehverlust bei Babys.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Die Lichtsinneszellen der Netzhaut arbeiten von Geburt an nicht richtig. Deshalb ist das Sehen schon im ersten Lebensjahr stark beeinträchtigt. Mehr als 20 Gene können die Erkrankung verursachen. Bei manchen Typen bleibt das Sehen jahrelang gleich, bei anderen verschlechtert es sich mit der Zeit.
Das erste Zeichen ist, dass das Baby wenig auf Dinge reagiert, die es sieht.
Die Ärztin oder der Arzt prüft, wie das Baby auf Sehreize reagiert und wie es die Augen bewegt. Die ERG-Untersuchung misst, wie die Netzhaut auf Licht reagiert; bei LCA ist diese Reaktion sehr schwach oder fehlt. Ein Gentest bestätigt die Diagnose und hilft, die Behandlungsmöglichkeiten festzulegen.
Für Menschen mit zwei Veränderungen im Gen RPE65 gibt es eine zugelassene Gentherapie. Diese Behandlung wird bei einer Operation unter die Netzhaut gegeben. Für die anderen Typen werden Gentherapie und andere Verfahren erforscht. Hilfsmittel für Sehbehinderte, Brille oder Kontaktlinsen und frühe Förderung sind wichtig. Weniger Augenreiben kann helfen, die Hornhaut zu schützen. Gibt es Nieren- oder Hörprobleme, werden auch diese kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird meist rezessiv vererbt. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Seltener wird sie dominant vererbt; dann liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein erkrankter Elternteil sie an das Kind weitergibt, bei 1 von 2. Der Gentest zeigt auch, ob eine Gentherapie in Frage kommt. Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 9 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06891443
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03920007
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05203939
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07681778
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT01208389
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:65
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 9B70
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.