Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine schwere Form der Epilepsie, die in der frühen Kindheit beginnt. Es kommen mehrere Anfallsarten, ein Entwicklungsrückstand und ein typischer EEG-Befund vor.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Bei diesem Syndrom erzeugt das Gehirn häufige Anfälle verschiedener Art. Die Anfälle beginnen meist zwischen 3 und 5 Jahren. Viele Kinder haben Lern- und Entwicklungsprobleme. Die Ursachen sind verschieden: Hirnschädigung, Fehlbildung des Gehirns, Infektion oder Genveränderung. Bei manchen Kindern tritt vorher ein West-Syndrom auf.
Anfallsarten und Häufigkeit sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Für die Diagnose wird nach drei Befunden gesucht. Das sind mehrere Anfallsarten, ein typischer EEG-Befund und Lernschwierigkeiten. Das EEG ist eine Untersuchung, die die Hirnströme misst. Es wird ein MRT gemacht, auch ein Gentest ist möglich. Am Anfang sind nicht immer alle Befunde zu sehen.
Die Anfälle ganz zu stoppen, ist oft schwer. Medikamente gegen Epilepsie sind der erste Schritt; die meisten Menschen nehmen mehrere Medikamente. Es gibt zugelassene Medikamente speziell für diese Erkrankung. Die ketogene Diät kann bei manchen Menschen die Anfälle verringern. Ein kleines Gerät zur Nervenstimulation, das in der Brust eingesetzt wird, kann helfen. Bei schweren Sturzanfällen kann eine Operation am Gehirn erwogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die meisten Fälle treten auf, ohne dass jemand anderes in der Familie betroffen ist. Wenn eine Genveränderung vorliegt, ist sie meist neu beim Kind entstanden. Manchmal ist das Syndrom Teil einer erblichen Erkrankung wie der tuberösen Sklerose. In manchen Familien kommen auch andere Formen der Epilepsie vor. Um die Ursache zu verstehen, kann eine genetische Beratung hilfreich sein.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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WeltweitForschung und klinische Studien
An der Phase-3-Studie nahmen 270 Menschen im Alter von 2 bis 55 Jahren teil.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 12 aktive interventionelle Studien. 4 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05066217
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06401538
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05219617
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05339126
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06738732
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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