USANeue Behandlungen und Zulassungen
Schwerer Immundefekt LAD-I: FDA lässt Marnetegragen-Autotemcel zu
Die FDA hat Marnetegragen-Autotemcel für den schweren Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I zugelassen.
Behördliche ZulassungLAD-I
Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I (LAD-I)
Eine Immunschwäche. Weiße Blutkörperchen können den Ort einer Infektion nicht erreichen. Das führt zu schweren und wiederkehrenden Infektionen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Die Erkrankung verstehen
Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Was passiert bei dieser Erkrankung?
Bei dieser Erkrankung können sich die weißen Blutzellen nicht an der Gefäßwand festhalten. Deshalb können sie die Blutgefäße nicht verlassen und den Ort einer Infektion nicht erreichen. Die Abwehr des Körpers gegen Keime ist geschwächt. Bei der schweren Form ist die Erkrankung ohne Behandlung lebensbedrohlich.
Welche Beschwerden können auftreten?
Die Beschwerden beginnen oft im Säuglingsalter. Wie schwer die Erkrankung ist, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
- Spätes Abfallen der Nabelschnur (häufig, eines der ersten Zeichen)
- Entzündung rund um den Nabel (manchmal)
- Schwere Infektionen durch Bakterien und Pilze an der Haut und im Mund (häufig)
- Kein Eiter an der Stelle der Infektion (häufig)
- Langsame Wundheilung (häufig)
- Schwere Zahnfleischentzündung und früher Zahnverlust (häufig)
Wie wird sie festgestellt?
Schwere Infektionen und ein spätes Abfallen der Nabelschnur wecken den Verdacht. Im Bluttest ist die Zahl der weißen Blutzellen erhöht. Mit einem speziellen Bluttest wird das Eiweiß CD18 auf der Zelloberfläche gemessen. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Behandlung und Versorgung
Infektionen werden mit Antibiotika unter Kontrolle gebracht. Die wichtigste Behandlung, die eine dauerhafte Heilung bringen kann, ist die Stammzelltransplantation. Studien zur Gentherapie laufen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Für die Erkrankung muss man je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater erhalten. Mütter und Väter, die Anlageträger sind, haben oft keine Beschwerden. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)
Grundlegende Fakten
- Wie häufig ist sie?
- Prävalenz: 1-9 von 1 000 000 (Europa)
- Wie wird sie vererbt?
- Autosomal-rezessiv
- Wann beginnt sie meist?
- Säuglingsalter, Kindheit
- Beteiligte(s) Gen(e)
- ITGB2
- Verlässliche Quellen
- MedlinePlus (Englisch, für Familien) · Orphanet
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Unterstützung und Hilfe
- Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.
- Psychologische und soziale Unterstützung bietet die Sozialhotline ALO 183 (rund um die Uhr, innerhalb der Türkei kostenlos): alo183.aile.gov.tr
- Für pflegende Angehörige: Die Gesundheit pflegender Angehöriger
- Arztgespräch vorbereiten · Fragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Neuigkeiten zu LAD-I
Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
- Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
- Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
- Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
- Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
- An Extension Study Assessing the Safety and Efficacy of AVTX-803 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05754450
- A Study to Evaluate Efficacy and Safety of AVTX-803 in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05462587
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems: weitere Meldungen
WeltweitGesundheitspolitik
Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie veröffentlicht Empfehlungen zu Diagnose und Behandlung des aHUS bei Kindern
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungaHUS
WeltweitForschung und klinische Studien
Modell zur Vorhersage des Rückfallrisikos über 2 Jahre bei ANCA-assoziierter Gefäßentzündung entwickelt
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungGPA (Wegener)
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Mehr als ein Drittel von 104 PNH-Betroffenen unter Eculizumab berichtete über schwere Erschöpfung
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Begutachtete VeröffentlichungPNH
Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:99842
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.