Herz- und Gefäßerkrankungen
Eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Die Betroffenen sind meist groß und schlank. Die Hauptschlagader, die vom Herzen abgeht, also die Aorta, und die Augen können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Herz- und Gefäßerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im Gen FBN1 stört das Eiweiß Fibrillin. Dieses Eiweiß gibt dem Bindegewebe Festigkeit und Elastizität. Da es Bindegewebe überall gibt, sind Herz, Blutgefäße, Augen, Knochen und Gelenke betroffen. Das wichtigste Problem ist, dass sich die Aorta erweitert und schwächer wird.
Die Beschwerden reichen von leicht bis schwer und können in jedem Alter auftreten.
Die Diagnose stützt sich auf eine genaue Untersuchung und auf die Krankengeschichte der Person und der Familie. Herz und Aorta werden mit einer Echokardiographie untersucht. Eine Augenuntersuchung wird gemacht. Bei manchen Menschen wird das Gen FBN1 untersucht.
Eine Behandlung, die die Erkrankung beseitigt, gibt es nicht. Ziel ist, die Beschwerden zu behandeln und die Aorta zu schützen. Die Aorta wird meist einmal im Jahr mit Bildgebung untersucht. Medikamente, die Herzfrequenz und Blutdruck senken, können die Aorta entlasten. Bei Bedarf werden Aorta und Herzklappen operiert. Augenprobleme werden behandelt; die Wirbelsäule wird kontrolliert. Manche Aktivitäten müssen eventuell eingeschränkt werden. In der Schwangerschaft ist eine enge Betreuung unerlässlich. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Das heißt: Ein einziges verändertes Gen reicht aus. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 von 2. In etwa 1 von 4 Fällen gibt es in der Familie keine weiteren Erkrankten; die Genveränderung entsteht zum ersten Mal. Paaren mit Kinderwunsch wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ordu wurden die Herzbefunde von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05838235
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT02050113
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05809323
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07495267
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.