Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine Erkrankung der Mitochondrien, die viele Organe betrifft. Es können schlaganfallähnliche Episoden, Krampfanfälle und Muskelschwäche auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
In der eigenen DNA der Mitochondrien, die in den Zellen Energie herstellen, liegt eine Veränderung vor. Deshalb können die Zellen nicht genug Energie herstellen. Am stärksten sind Gehirn und Muskeln betroffen. Im Blut kann sich ein Stoff namens Milchsäure (Laktat) ansammeln.
Die Beschwerden beginnen oft bei einem Kind, das sich bis dahin normal entwickelt hat. Sie können aber in jedem Alter auftreten.
Im Blut wird der Laktatwert bestimmt. Während einer Episode zeigt das MRT des Gehirns typische Veränderungen. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt, der die DNA der Mitochondrien untersucht. Manchmal ist eine Muskelbiopsie nötig, also die Entnahme eines kleinen Stücks Muskel.
Die Behandlung richtet sich meist auf die Beschwerden und auf Unterstützung. Zur Behandlung und Vorbeugung der Episoden können bestimmte Aminosäuren und Vitamine ergänzt werden. Krampfanfälle, Zuckerkrankheit und Hörverlust werden gesondert behandelt. Impfungen helfen, Episoden zu verringern, die durch fieberhafte Erkrankungen ausgelöst werden. Manche Medikamente können die Mitochondrien schädigen. Augen, Ohren und Herz werden einmal im Jahr kontrolliert. Die Forschung läuft. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
MELAS wird von der Mutter an das Kind weitergegeben. Das nennt man mitochondriale Vererbung. Eine Mutter mit der Genveränderung gibt sie an alle ihre Kinder weiter. Die Schwere der Beschwerden kann bei den Kindern aber sehr unterschiedlich sein. Väter geben diese Erkrankung nicht an ihre Kinder weiter. Manchmal tritt sie durch eine neue Veränderung auf, ohne dass sie in der Familie vorkam. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Marmara-Region haben 9 pädiatrische Stoffwechselzentren Kinder mit Mitochondrienerkrankungen untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06451757
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06792500
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06961344
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT06013397
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:550
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 8C73.Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.