Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Die schützende Hülle um die Nerven, das Myelin, wird geschädigt. Meist beginnt sie im Säuglingsalter.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Im Körper fehlt ein Enzym, das bestimmte Fette abbaut. Diese Fette schädigen die Nervenzellen. Die Hülle um die Nerven, das Myelin, wird zerstört. Die Nerven können keine Signale mehr weiterleiten.
Die häufigste Form beginnt vor dem ersten Geburtstag. Es gibt auch Formen, die später, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter, beginnen. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Ärztin oder der Arzt beurteilt die Beschwerden und die Untersuchung. Im Blut werden die Enzymaktivität und ein Stoff namens Psychosin gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest gesichert, der das GALC-Gen untersucht. In manchen Ländern wird auch im Neugeborenen-Screening danach gesucht.
Eine Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation vor Beginn der Beschwerden kann bei manchen Babys den Verlauf der Erkrankung verändern. Deshalb ist eine frühe Diagnose wichtig. Ernährungsunterstützung, Physiotherapie und die Behandlung von Krampfanfällen gehören zur Betreuung. Das Team kontrolliert auch Augen, Atmung und Knochen regelmäßig. Neue Behandlungen werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind in der Regel gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Ist die Veränderung in der Familie bekannt, kann in der Schwangerschaft getestet werden. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ItalienForschung und klinische Studien
In Italien erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit spät in der Kindheit beginnender Krabbe-Krankheit eine Stammzelltransplantation.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07740512
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02171104
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05739643
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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