Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich der Stoff Cystin in den Zellen ansammelt und Kristalle bildet. Am stärksten sind die Nieren und die Augen betroffen. Sie beginnt im Säuglingsalter.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Cystin ist einer der Bausteine von Eiweißen. Bei dieser Erkrankung kann Cystin nicht aus dem Inneren der Zelle heraustransportiert werden. Es sammelt sich an, bildet Kristalle und schädigt die Zellen. Am stärksten sind die Nieren und die Augen betroffen.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter, nach dem 6. Monat. Es gibt auch eine spätere Form, die in der Jugend beginnt. Ohne Behandlung nehmen die Probleme mit der Zeit zu.
Die Augenärztin oder der Augenarzt sucht mit einem besonderen Mikroskop nach Kristallen im Auge. Im Blut wird der Cystinspiegel in den weißen Blutkörperchen gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, der das CTNS-Gen untersucht.
Es gibt eine für diese Erkrankung zugelassene Behandlung. Sie verringert das Cystin in den Zellen und wirkt besser, wenn sie früh begonnen wird. Für die Augen gibt es sie auch als Tropfen. Wichtig sind der Ersatz von Salzen und Mineralstoffen, die mit dem Urin verloren gehen, viel Trinken und Ernährungsunterstützung. Bei Bedarf werden Dialyse und eine Nierentransplantation gemacht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind in der Regel gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Ein früher Test der Geschwister wird empfohlen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In einer frühen Studie in den USA erhielten 6 Erwachsene eine Gentherapie mit ihren eigenen Stammzellen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität untersuchte 51 Patientinnen und Patienten mit Zystinose mit Tests von Gehirn, Nerven und Gehör.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06910813
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05508009
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07837726
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05994534
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07319091
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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