Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine erbliche Erkrankung mit Flecken auf der Haut und gutartigen Tumoren entlang der Nerven.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine Erbkrankheit, die Haut und Nerven betrifft. Auf der Haut entstehen hellbraune Flecken. Entlang der Nerven wachsen gutartige Tumoren (Neurofibrome). Wie schwer die Erkrankung ist, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden, sogar innerhalb derselben Familie.
Die Beschwerden zeigen sich oft in der Kindheit und können mit dem Alter zunehmen.
Die Diagnose wird oft durch eine Untersuchung gestellt. Zwei oder mehr typische Merkmale reichen für die Diagnose aus. Es werden eine Augenuntersuchung und bei Bedarf eine MRT gemacht. Ein Gentest unterstützt die Diagnose.
Wenn die Beschwerden keine Probleme machen, wird regelmäßig kontrolliert. Bei Kindern werden Augen und Blutdruck regelmäßig überprüft. Tumoren, die Probleme machen, können operativ entfernt werden; bei manchen Tumoren werden zielgerichtete Medikamente eingesetzt. Bei Lernschwierigkeiten ist Unterstützung in der Schule hilfreich. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
NF1 wird dominant vererbt: Ein einziges verändertes Gen reicht aus. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entsteht die Veränderung neu. Für jedes Kind einer Person mit NF1 liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent; eine genetische Beratung erklärt dies im Einzelnen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Mirdametinib eine bedingte Zulassung für plexiforme Neurofibrome infolge von NF1 erteilt.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Mirdametinib zum Einnehmen für Patientinnen und Patienten mit NF1 zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 43 aktive interventionelle Studien. 17 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06502171
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04750928
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05849662
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05253131
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06541847
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.