Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erworbene Bluterkrankung, bei der rote Blutkörperchen zu früh zerfallen. Der Urin kann dunkel sein. Blutarmut und ein Risiko für Blutgerinnsel kommen vor.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
In einer Stammzelle des Knochenmarks entsteht im Lauf des Lebens eine Genveränderung. Den Blutzellen, die aus dieser Zelle hervorgehen, fehlen schützende Proteine an der Oberfläche. Ein Teil des Immunsystems, das Komplementsystem, zerstört diese Zellen. Oft bildet das Knochenmark auch nicht genug Blutzellen.
Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten; meist fällt sie im jungen Erwachsenenalter auf. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Infektionen oder Erschöpfung können Schübe auslösen.
Im Blut werden Tests gemacht, die den Zerfall roter Blutkörperchen zeigen. Der eigentliche Diagnosetest ist ein Bluttest namens Durchflusszytometrie. Dieser Test zählt die Blutzellen, denen Oberflächenproteine fehlen.
Es gibt für diese Erkrankung zugelassene Behandlungen. Sie bremsen das Komplementsystem und verringern den Zerfall der Zellen. Vor diesen Behandlungen ist eine Impfung gegen Hirnhautentzündung (Meningitis) nötig. Bluttransfusionen, gerinnungshemmende Behandlung sowie Eisen und Folsäure können ebenfalls eingesetzt werden. Die einzige dauerhafte Lösung ist eine Knochenmarktransplantation; sie wird in schweren Fällen erwogen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
PNH ist nicht erblich. Die Genveränderung entsteht im Lauf des Lebens und nur in einigen Zellen des Knochenmarks. Deshalb wird sie nicht an Kinder weitergegeben. Bei einer sehr seltenen entzündlichen Form spielt eine erbliche Veranlagung eine Rolle. In diesem Fall kann eine genetische Beratung hilfreich sein.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
WeltweitForschung und klinische Studien
In zwei Phase-3-Studien nahmen Erwachsene mit PNH 48 Wochen lang Iptacopan zum Einnehmen ein.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 44 aktive interventionelle Studien. 19 rekrutieren derzeit; 6 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT05744921
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07154745
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04434092
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04747613
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04432584
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 48 Menschen im Alter von 3–68 Jahren mit angeborener TTP teil.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.