Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine angeborene genetische Erkrankung. Im Säuglingsalter bestehen eine schlaffe Muskulatur und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Im Kindesalter beginnt ein kaum zu stillender Hunger, der zu starkem Übergewicht führen kann.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Spanisch, Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung. Eine Genregion auf Chromosom 15 funktioniert nicht richtig. Im Säuglingsalter bestehen Muskelschlaffheit und Schwierigkeiten beim Trinken. In der Kindheit beginnt ein Hunger, der nicht gestillt werden kann; dies kann zu starkem Übergewicht führen.
Die Beschwerden verändern sich mit dem Alter.
Die Diagnose wird mit einem Gentest gestellt. Bei deutlicher Muskelschlaffheit im Säuglingsalter kann an den Test gedacht werden. Der Test untersucht die Region auf Chromosom 15 und die Ursache des Problems.
Im Säuglingsalter werden Methoden eingesetzt, die das Füttern erleichtern. In der Kindheit wird der Zugang zu Essen sorgfältig geregelt und Bewegung gefördert. Eine Behandlung mit Wachstumshormon kann zu Körpergröße und Muskelaufbau beitragen. Unterstützung bei Verhalten, Bildung und Hormonen gehört ebenfalls zur Betreuung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Das Prader-Willi-Syndrom ist oft nicht erblich; es entsteht zufällig. In den meisten Familien liegt die Wahrscheinlichkeit, dass es erneut auftritt, unter 1 Prozent. Bei seltenen Ursachen kann das Risiko höher sein; deshalb sind die Klärung der Ursache und eine genetische Beratung wichtig.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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USAForschung und klinische Studien
Bei 175 Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wurde Carbetocin als Nasenspray mit Placebo verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Diazoxid-Cholin-Tabletten gegen übermäßigen Hunger beim Prader-Willi-Syndrom zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 18 aktive interventionelle Studien. 9 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06366464
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07348601
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06239116
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06144645
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT07219485
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.