Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung der Fettverbrennung. Die Zellen können Carnitin nicht aufnehmen und Fette nicht in Energie umwandeln. Herz, Muskeln und Blutzucker können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Carnitin ist ein natürlicher Stoff, den wir größtenteils mit der Nahrung aufnehmen. Die Zellen brauchen ihn, um Fette zu verbrennen. Bei dieser Erkrankung funktioniert das Tor nicht, das Carnitin in die Zelle bringt. Fette können nicht in Energie umgewandelt werden und können sich in Leber, Herz und Muskeln ansammeln.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die Schwere ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden; manche haben gar keine Beschwerden.
In vielen Ländern kann die Erkrankung beim Neugeborenen-Screening durch einen niedrigen Carnitinwert erkannt werden. Der Carnitinwert im Blut ist sehr niedrig. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Die Hauptbehandlung ist, das fehlende Carnitin jeden Tag über den Mund zu ersetzen. Wenn damit begonnen wird, bevor die Organe geschädigt sind, ist sie sehr wirksam. Häufiges Essen und das Vermeiden von langem Fasten verhindern einen Abfall des Blutzuckers. Wenn das Herz betroffen ist, kontrolliert auch eine Herzspezialistin oder ein Herzspezialist. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist Anlageträger ohne Beschwerden. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul Cerrahpaşa wurden 12 Patientinnen und Patienten aus acht Familien untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
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In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
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Orphanet-Code: ORPHA:158
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C52.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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