Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, die die Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark nach und nach schädigt. Am häufigsten beginnt sie im Säuglingsalter. Sie ähnelt sehr der Tay-Sachs-Krankheit.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
In den Zellen arbeiten zwei Enzyme, Hexosaminidase A und B, nicht richtig. Deshalb kann ein fettartiger Stoff namens GM2 nicht abgebaut werden. Der Stoff sammelt sich in den Nervenzellen an. Mit der Zeit werden die Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark geschädigt.
Die häufigste Form beginnt im Säuglingsalter. Bis zum Alter von 3–6 Monaten wirken die Babys normal. Es gibt auch sehr seltene, mildere Formen, die in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen.
Die Ärztin oder der Arzt beurteilt die Beschwerden und die Augenuntersuchung. Im Blut wird die Aktivität der Enzyme Hexosaminidase A und B gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Zurzeit gibt es keine für diese Erkrankung zugelassene Behandlung. Die Betreuung zielt darauf, die Beschwerden zu lindern. Wichtig sind Unterstützung bei Ernährung und Flüssigkeit, das Freihalten der Atemwege und die Behandlung von Krampfanfällen. Neue Verfahren wie die Gentherapie werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind in der Regel gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Sandhoff disease · NORD: Sandhoff Disease · Orphanet: Sandhoff disease (ORPHA:796)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02254863
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07740512
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:796
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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