Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich ein Fett in den Zellen ansammelt. Leber, Milz und Lunge sind betroffen. Bei der schweren Form ist auch das Gehirn betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
In den Zellen fehlt das Enzym saure Sphingomyelinase. Deshalb kann ein Fett namens Sphingomyelin nicht abgebaut werden und sammelt sich in den Zellen an. Leber, Milz, Lunge und Knochenmark sind betroffen. Bei der schweren Form ist auch das Gehirn betroffen.
Es gibt eine schwere Form im Säuglingsalter (Typ A) und eine mildere Form (Typ B). Es kommen auch Zwischenformen vor. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Die Ärztin oder der Arzt untersucht und prüft die Größe von Leber und Milz. Im Blut wird die Aktivität des Enzyms saure Sphingomyelinase gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest gesichert, der das SMPD1-Gen untersucht.
Es gibt eine für diese Erkrankung zugelassene Enzymtherapie. Sie verringert die Ablagerungen in Leber, Milz und Lunge. Auf die Auswirkungen im Gehirn wirkt sie aber nicht. Ernährungs- und Atemunterstützung, Physiotherapie und regelmäßige Kontrollen gehören ebenfalls zur Betreuung. Menschen mit vergrößerter Milz sollten Kontaktsportarten meiden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind in der Regel gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Ein Anlageträger-Test und ein Test in der Schwangerschaft sind möglich. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die abschließenden Ergebnisse der Enzymtherapie Olipudase alfa bei Erwachsenen mit saurem Sphingomyelinase-Mangel wurden veröffentlicht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:618899
Kein passender ICD-11-Eintrag gefunden.
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.