Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine angeborene Bluterkrankung. Im Blut gibt es nur sehr wenige weiße Blutkörperchen der Art Neutrophile. Deshalb kommt es ab dem Säuglingsalter zu häufigen Infektionen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Deutsch, Spanisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Neutrophile sind weiße Blutkörperchen, die Krankheitserreger bekämpfen; sie werden im Knochenmark gebildet. Bei dieser Erkrankung können die Neutrophilen entweder nicht ausreifen oder sie sterben schnell ab. Ihre Zahl im Blut bleibt sehr niedrig. Der Körper ist Bakterien gegenüber schutzlos.
Die Beschwerden beginnen bei der Geburt oder kurz danach. Folgendes kann auftreten:
Im Blutbild ist die Zahl der Neutrophilen sehr niedrig. Eine Probe aus dem Knochenmark wird entnommen und untersucht. Mit einem Gentest wird nach dem verursachenden Gen gesucht; dafür werden Panels mit vielen Genen verwendet.
Infektionen werden rasch mit Antibiotika behandelt. Die wichtigste Behandlung ist ein Wachstumsfaktor, der das Knochenmark zur Bildung von Neutrophilen anregt. Gute Mund- und Zahnpflege ist wichtig. Maßnahmen wie Händewaschen verringern Infektionen. Wenn es eine passende Spenderin oder einen passenden Spender gibt, kann eine Knochenmarktransplantation die Erkrankung heilen. Wegen des Risikos für Bluterkrankungen sind regelmäßige Kontrollen nötig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung kann durch viele verschiedene Gene verursacht werden. Formen durch das Gen ELANE werden dominant vererbt; für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 von 2. Bei Genen wie HAX1 ist die Vererbung rezessiv. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Selten wird die Erkrankung X-chromosomal vererbt. Eine genetische Beratung klärt, wie die Erkrankung weitergegeben wird.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 76 Patientinnen und Patienten in 6 Zentren untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04099966
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07066085
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT01966367
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:42738
Kein passender ICD-11-Eintrag gefunden.
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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