Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen das Immunsystem fast gar nicht arbeitet. Im Säuglingsalter kommt es zu schweren und häufigen Infektionen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Lymphozyten sind weiße Blutkörperchen, die den Körper vor Krankheitserregern schützen. Bei SCID entwickeln sich diese Zellen, vor allem die T-Zellen, nicht oder sie arbeiten nicht. Das Immunsystem kann sich nicht gegen Bakterien, Viren und Pilze wehren. Die Erkrankung entsteht durch eine Veränderung in einem von mehr als 20 Genen. Die häufigste Form ist die X-chromosomale SCID.
In den ersten Monaten sind Babys durch Antikörper der Mutter geschützt. Die Beschwerden beginnen meist im Alter zwischen 3 und 6 Monaten.
In manchen Ländern wird die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening kurz nach der Geburt entdeckt. Dieser Test misst im Fersenblut eine Spur der T-Zell-Bildung. Ist das Ergebnis niedrig, werden ein Blutbild und Lymphozyten-Tests gemacht. Ein Gentest bestimmt die Form der Erkrankung.
Die wirksamste Behandlung und die einzige dauerhafte Lösung ist eine Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation. Die Transplantation wird möglichst in den ersten Lebensmonaten gemacht. Bis dahin wird das Baby vor Infektionen geschützt und bekommt keine Lebendimpfungen. Bei der Form, die auf einem ADA-Mangel beruht, kann eine Enzymtherapie eingesetzt werden. Für diese Form gibt es in Europa auch eine zugelassene Gentherapie. Für andere Formen wird die Gentherapie erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die meisten Formen werden rezessiv vererbt. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Bei Familien türkischer Herkunft wurde berichtet, dass die Erkrankung häufiger vorkommt. Die X-chromosomale Form betrifft dagegen meist Jungen. Bei einer Mutter, die Überträgerin ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für einen erkrankten Sohn bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung gibt Orientierung für weitere Schwangerschaften.
Quelle: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 13 aktive interventionelle Studien. 4 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT01306019
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05071222
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT03538899
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT03311503
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT06851767
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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