Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Erkrankung. Immunzellen können Krankheitserreger nicht abtöten. Deshalb kommt es zu wiederkehrenden, schweren Infektionen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Bei dieser Erkrankung funktioniert ein Enzymsystem in den Abwehrzellen nicht. Dieses System bildet Stoffe, die Keime abtöten. Deshalb können die Zellen bestimmte Bakterien und Pilze nicht abtöten. Im Körper können sich auch Entzündungsknötchen bilden, die Granulome genannt werden.
Die Beschwerden beginnen oft in der Kindheit. Bei manchen Menschen zeigen sie sich jedoch erst in höherem Alter.
Wiederkehrende schwere Infektionen wecken den Verdacht. Mit speziellen Bluttests wird gemessen, wie gut die weißen Blutzellen Keime abtöten. Ein Gentest zeigt, welches Gen betroffen ist.
Um Infektionen vorzubeugen, werden lebenslang regelmäßig vorbeugende Medikamente eingenommen. Diese Medikamente wirken gegen Bakterien und Pilze. Eine Stammzelltransplantation kann eine dauerhafte Heilung bringen; die Gentherapie wird erforscht. Mit vorbeugender Behandlung erreichen die meisten Menschen das Erwachsenenalter. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die häufigste Form wird über das X-Chromosom vererbt und betrifft meist Jungen und Männer. Bei den anderen Formen ist je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater nötig; Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Wenn die Genveränderung in der Familie bekannt ist, kann eine genetische Beratung erfolgen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In London wurden 42 Kinder untersucht, die wegen einer chronischen Granulomatose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
USAForschung und klinische Studien
Die erste Person mit septischer Granulomatose (chronischer Granulomatose) erhielt die experimentelle Behandlung PM359, bei der der Genfehler in den eigenen Stammzellen mit Prime Editing korrigiert wurde.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 18 aktive interventionelle Studien. 7 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05463133
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05189925
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07826767
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06325709
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07284641
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:379
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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