Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Bluterkrankung, bei der die roten Blutkörperchen eine Sichelform annehmen und rasch zerfallen. Blutarmut, Schmerzkrisen und häufige Infektionen können auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Die Sichelzellkrankheit ist eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen. Die roten Blutkörperchen nehmen eine Sichelform (Halbmondform) an und werden steif. Diese Zellen zerfallen schnell, und es entsteht Blutarmut. Sie können kleine Blutgefäße verstopfen und verhindern, dass Sauerstoff zu den Geweben gelangt.
Die Beschwerden beginnen oft in der frühen Kindheit. Wie schwer die Erkrankung ist, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Die Erkrankung wird mit einem Bluttest erkannt. In manchen Gesundheitssystemen gibt es Screenings in der Schwangerschaft und bei Neugeborenen. Beim Neugeborenen-Screening werden einige Tropfen Blut aus der Ferse des Babys entnommen. Auch Erwachsene können mit einem Bluttest erfahren, ob sie Anlageträger sind.
Grundlage der Betreuung ist es, Schmerzen zu lindern und Infektionen vorzubeugen. Dafür werden vorbeugende Medikamente und Impfungen eingesetzt. Bei Bedarf werden eine Bluttransfusion oder ein Blutaustausch durchgeführt. Bei manchen Menschen können eine Stammzelltransplantation oder eine Gentherapie in Betracht gezogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Erkrankung muss man je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater erhalten. Anlageträger haben oft keine Erkrankung, das Gen kann aber an das Kind weitergegeben werden. Wenn Mutter und Vater Anlageträger sind, liegt das Risiko bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte STArT-Studie untersuchte Arginin bei Schmerzkrisen der Sichelzellkrankheit.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Exagamglogen autotemcel für Kinder über 2 Jahren zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 187 aktive interventionelle Studien. 111 rekrutieren derzeit; 11 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06609226
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06198712
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06612268
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06546670
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06699849
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:275752
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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