USAForschung und klinische Studien
Erste Wachstumskurven für das Smith-Magenis-Syndrom veröffentlicht
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
Begutachtete VeröffentlichungSmith-Magenis
Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
Ein genetisches Syndrom, das Entwicklung, Verhalten und Schlaf betrifft. Lernschwierigkeiten und nächtliche Schlafprobleme sind häufig.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung verstehen
Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Was passiert bei dieser Erkrankung?
Bei den meisten Betroffenen fehlt ein kleines Stück von Chromosom 17. Hauptursache ist das Fehlen des RAI1-Gens in diesem Stück. Dieses Gen beeinflusst Gene, die den Schlaf-Wach-Rhythmus steuern. Lernen, Verhalten und Schlaf sind betroffen.
Welche Beschwerden können auftreten?
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden. Folgendes kann auftreten:
- Häufiges Aufwachen in der Nacht, Schläfrigkeit am Tag
- Leichte oder mittelschwere Lernschwierigkeiten
- Verzögerte Sprachentwicklung
- Wutausbrüche, Impulsivität, Aufmerksamkeitsprobleme
- Selbstverletzendes Verhalten, zum Beispiel Beißen oder Kopfschlagen (häufig)
- Breites, eckiges Gesicht und tief liegende Augen
- Kleinwuchs, Verkrümmung der Wirbelsäule, Übergewicht
- Manchmal Hör- oder Sehprobleme
Wie wird sie festgestellt?
Die Ärztin oder der Arzt achtet auf die typischen Zeichen und die Krankengeschichte. Ein Chromosomentest oder ein Mikroarray-Test aus dem Blut zeigt das fehlende Stück. Manchmal bestätigt ein Gentest des RAI1-Gens die Diagnose.
Behandlung und Versorgung
Eine Behandlung, die die Erkrankung beseitigt, gibt es nicht. Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden und erfolgt im Team. Frühförderung, Förderunterricht, Sprachtherapie und Physiotherapie sind wichtig. Bei Verhaltensproblemen kommen eine Verhaltenstherapie und bei Bedarf Medikamente infrage. Medikamente, die den Schlafrhythmus unterstützen, können eingesetzt werden. Herz, Nieren, Hören und Sehen werden regelmäßig kontrolliert. Psychosoziale Unterstützung für die ganze Familie ist wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die Erkrankung ist meist nicht erblich. Die Veränderung entsteht oft spontan bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle oder früh in der Schwangerschaft. Meist gibt es in der Familie keine weiteren Erkrankten. Selten kann sie von einer gesunden Mutter weitergegeben werden. Eine genetische Beratung hilft der Familie, ihr Risiko zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Grundlegende Fakten
- Wie häufig ist sie?
- Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
- Wie wird sie vererbt?
- Autosomal-dominant
- Wann beginnt sie meist?
- Jugend, Erwachsenenalter, Kindheit, Säuglingsalter, Neugeborenenzeit
- Beteiligte(s) Gen(e)
- RAI1
- Verlässliche Quellen
- MedlinePlus (Englisch, für Familien) · Orphanet
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ratgeber zu dieser Erkrankung
- Mit einer seltenen Erkrankung in der Schule · Die Schule informieren, Medikamente und Notfallplan, Inklusion und BEP, Förderraum, Fehlzeiten, Regelungen bei LGS/YKS, Mobbing.
Unterstützung und Hilfe
- Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.
- Psychologische und soziale Unterstützung bietet die Sozialhotline ALO 183 (rund um die Uhr, innerhalb der Türkei kostenlos): alo183.aile.gov.tr
- Für pflegende Angehörige: Die Gesundheit pflegender Angehöriger
- Arztgespräch vorbereiten · Fragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Neuigkeiten zu Smith-Magenis
Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
- Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
- Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
- Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
- Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
- Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI)
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Teilnahme auf EinladungNCT03836300
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
Genetische Syndrome und andere Erkrankungen: weitere Meldungen
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Bei mehr als der Hälfte der Kinder mit Noonan-Syndrom in Ankara zeigte das Gehirn-MRT einen Befund
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
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Türkei, Studie zum Sotos-Syndrom aus 14 Zentren: 48 Kinder untersucht
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
Begutachtete VeröffentlichungSotos
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Noonan-Syndrom: Cholesterinsenker Simvastatin zeigte in Phase-3-Studie keinen Nutzen für das Wachstum
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungNoonan
Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:819
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD44.H1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.