Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung des Nervensystems. Gleichgewicht und Abstimmung der Bewegungen verschlechtern sich langsam. Die Beschwerden beginnen meist im Erwachsenenalter.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Ein DNA-Abschnitt im ATXN3-Gen wiederholt sich viel öfter als normal. Deshalb wird das Protein Ataxin-3 fehlerhaft gebildet und bildet Klumpen in den Zellen. Die Nervenzellen in Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark gehen mit der Zeit verloren. Bewegung, Sprechen und Schlucken sind betroffen.
Die Beschwerden beginnen meist im mittleren Lebensalter, können aber auch in der Kindheit auftreten.
Die Ärztin oder der Arzt macht eine neurologische Untersuchung und fragt nach der Familiengeschichte. Ein MRT des Gehirns kann eine Verkleinerung des Kleinhirns zeigen. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest, der das ATXN3-Gen untersucht.
Eine zugelassene Behandlung speziell für diese Erkrankung gibt es noch nicht; die Forschung läuft. Die Betreuung ist Teamarbeit und richtet sich nach den Beschwerden. Physiotherapie und Ergotherapie unterstützen Gleichgewicht und Bewegung. Rollator und Haltegriffe können Stürze verringern. Es gibt Sprech- und Schlucktherapie sowie Unterstützung bei der Ernährung. Bei Muskelsteifigkeit, Schlafproblemen und Stimmungsproblemen kann gezielt gegen die Beschwerden behandelt werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Bei der Weitergabe von Generation zu Generation kann die Zahl der Wiederholungen zunehmen. Dann können die Beschwerden früher beginnen und schneller fortschreiten. Erwachsene ohne Beschwerden können sich auf Wunsch vorab genetisch testen lassen. Diese Entscheidung wird zusammen mit einer genetischen Beratung getroffen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde eine einjährige, placebokontrollierte Studie mit Patientinnen und Patienten mit SCA3 durchgeführt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05822908
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03701399
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT03378414
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03408080
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07743866
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:98757
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 8A03.16
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.