Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, die die Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark betrifft. Ein fettartiger Stoff sammelt sich in den Zellen an. Am häufigsten beginnt sie im Säuglingsalter.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
In den Zellen fehlt ein Enzym. Dieses Enzym baut einen fettartigen Stoff namens GM2 ab. Wird der Stoff nicht abgebaut, sammelt er sich in den Nervenzellen an. Mit der Zeit werden die Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark geschädigt.
Babys entwickeln sich bis zum Alter von 3–6 Monaten meist normal. Danach verlangsamt sich die Entwicklung. Es gibt auch später beginnende, mildere Formen.
Die Ärztin oder der Arzt beurteilt die Beschwerden und die Augenuntersuchung. Im Blut wird die Aktivität des Enzyms Hexosaminidase A gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest gesichert, der das HEXA-Gen untersucht.
Zurzeit gibt es keine für diese Erkrankung zugelassene Behandlung. Die Betreuung zielt darauf, die Beschwerden zu lindern. Wichtig sind Unterstützung bei Ernährung und Flüssigkeit, die Behandlung von Krampfanfällen und der Schutz der Atemwege. Bei späten Formen helfen Physiotherapie und Sprachtherapie. Neue Verfahren wie die Gentherapie werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Ein Anlageträger-Test und ein Test in der Schwangerschaft sind möglich. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Tay-Sachs disease · GeneReviews: HEXA Disorders · NORD: Tay-Sachs Disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07054515
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02254863
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07399704
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04798235
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:845
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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