Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine seltene Bluterkrankung, bei der sich in kleinen Gefäßen Gerinnsel bilden. Die Blutplättchen nehmen ab, und rote Blutkörperchen zerfallen. Organe wie Gehirn und Nieren können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Ein Enzym namens ADAMTS13 hält die Blutgerinnung im Gleichgewicht. Bei TTP arbeitet dieses Enzym sehr wenig. Deshalb bilden sich in kleinen Gefäßen Klumpen aus Blutplättchen. Diese Klumpen verringern die Durchblutung von Organen wie Gehirn und Nieren. Bei der erworbenen Form bildet das Immunsystem Antikörper gegen das Enzym. Bei der selteneren angeborenen Form ist das Gen des Enzyms verändert.
Die Beschwerden können plötzlich beginnen. Schwangerschaft, Infektionen oder Operationen können einen Schub auslösen.
Ein Blutbild, ein Blutausstrich und Tests, die den Zerfall von Blutzellen zeigen, werden gemacht. Bestätigt wird die Diagnose durch die Messung der ADAMTS13-Enzymaktivität im Blut. Bei der erworbenen Form finden sich im Blut Antikörper gegen dieses Enzym. Besteht der Verdacht auf die angeborene Form, wird ein Gentest gemacht.
Bei der erworbenen Form ist die wichtigste Behandlung der Plasmaaustausch. Dabei wird der flüssige Teil des Blutes entnommen und durch Spenderplasma ersetzt. Außerdem werden Medikamente eingesetzt, die das Immunsystem dämpfen. Für diese Form gibt es auch ein zugelassenes, speziell für diese Erkrankung bestimmtes Medikament, das die Gerinnselbildung verhindert. Bei der angeborenen Form wird regelmäßig Plasma gegeben. Für diese Form gibt es auch eine zugelassene Enzymersatztherapie. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die erworbene Form ist nicht erblich und viel häufiger. Die angeborene Form wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind Anlageträger, aber meist nicht krank. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 48 Menschen im Alter von 3–68 Jahren mit angeborener TTP teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 215 Patientinnen und Patienten aus 19 hämatologischen Zentren in das Register aufgenommen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 6 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06831058
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06794008
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04683003
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT05568147
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06928233
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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