Herz- und Gefäßerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Blutgefäße, Darm und Gebärmutter können leicht reißen. Die Haut ist dünn und bekommt leicht blaue Flecken.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Herz- und Gefäßerkrankungen“ verfolgt.
Das Bindegewebe, das den Körper zusammenhält, ist geschwächt. Bei den meisten Betroffenen stört eine Veränderung im COL3A1-Gen die Bildung von Kollagen. Kollagen ist ein Eiweiß, das dem Gewebe Festigkeit gibt. Deshalb können Blutgefäße und einige Organe leicht reißen.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden. Folgendes kann auftreten:
Die Ärztin oder der Arzt fragt nach der Krankengeschichte der Person und der Familie und untersucht. Die Diagnose wird durch einen Gentest aus dem Blut bestätigt. Um die Blutgefäße zu überwachen, werden Bildgebungen wie Ultraschall, MRT oder CT genutzt.
Eine speziell für diese Erkrankung zugelassene Behandlung gibt es noch nicht. Die Forschung geht weiter. Ziel der Betreuung ist es, ernste Probleme zu verhindern. Der Blutdruck wird regelmäßig gemessen und bei hohen Werten früh behandelt. Die Blutgefäße werden mit Ultraschall, MRT oder CT überwacht. Es kann empfohlen werden, schweres Heben und Kontaktsportarten zu vermeiden. Eine Schwangerschaft wird von einem Team mit Erfahrung bei Risikoschwangerschaften begleitet. Nicht notwendige Operationen werden sorgfältig abgewogen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Das heißt, eine einzige veränderte Kopie des Gens reicht aus. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Manchmal tritt die Erkrankung durch eine neue Genveränderung auf, ohne dass sie vorher in der Familie vorkam. Selbst innerhalb einer Familie kann der Schweregrad unterschiedlich sein. Eine genetische Beratung hilft der Familie, ihr Risiko zu verstehen.
Quelle: NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05432466
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05994664
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07697573
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ordu wurden die Herzbefunde von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:286
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD28.1Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.