Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine Form der Epilepsie, die im Säuglingsalter beginnt. Das Baby hat kurze Anspannungen in Serien. Die Entwicklung kann stehen bleiben oder sich zurückbilden; eine frühe Behandlung ist wichtig.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Beim West-Syndrom hat das Baby kurze Anspannungen, die infantile Spasmen genannt werden. Sie beginnen meist im Alter zwischen 4 und 8 Monaten. Im EEG zeigen sich wirre, unregelmäßige Hirnströme. Bei vielen Babys verlangsamt sich die Entwicklung oder bildet sich zurück. Bei den meisten Kindern wird eine Ursache gefunden; die häufigste ist die tuberöse Sklerose.
Die Spasmen können leicht für Blähungskoliken oder normale Bewegungen gehalten werden.
Für die Diagnose wird ein EEG im Schlaf gemacht. Um den Aufbau des Gehirns zu sehen, wird ein MRT gemacht. Um die Ursache zu finden, können Blut-, Urin- und Gentests veranlasst werden. Es ist wichtig, dass Diagnose und Behandlung nicht verzögert werden.
Ziel der Behandlung ist es, die Spasmen rasch zu stoppen. Eine Hormon- oder Kortisonbehandlung und ein Epilepsie-Medikament sind die ersten Möglichkeiten. Die Medikamente stoppen die Spasmen bei etwa 7 von 10 Kindern. Auch die ketogene Diät und andere Epilepsie-Medikamente können versucht werden. Wenn eine Fehlbildung im Gehirn vorliegt, kann eine Operation helfen. Eine frühe Behandlung hilft, dass die Entwicklung weniger beeinträchtigt wird. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Vererbung hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab. Wenn die Ursache eine tuberöse Sklerose ist, liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 2. Manche Genveränderungen werden über das X-Chromosom weitergegeben. Sie betreffen meist Jungen. Ursachen wie Sauerstoffmangel bei der Geburt oder eine Infektion sind nicht erblich. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko der Familie zu verstehen.
Quelle: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden 40 Babys mit infantilen Spasmen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 24 Säuglinge mit infantilen Spasmen während einer Behandlung mit niedrig dosiertem ACTH beobachtet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04289467
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06819670
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT04302116
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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