Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine Entwicklungsstörung, die durch das Fehlen eines kleinen Stücks auf Chromosom 7 entsteht. Verengungen der Herzgefäße und eine leichte bis mittlere Lernschwierigkeit sind häufig. Diese Kinder sind meist sehr herzlich und kontaktfreudig.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Auf Chromosom 7 fehlt ein kleines Stück mit 25 bis 27 Genen. Eines der fehlenden Gene bildet das Eiweiß Elastin, das den Gefäßen Elastizität verleiht. Deshalb können Herz und Blutgefäße verengt sein. Auch Entwicklung, Lernen und Verhalten sind betroffen.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt, der das fehlende Stück auf Chromosom 7 nachweist. Herz und Gefäße werden mit einer Echokardiographie untersucht. Kalzium wird in Blut und Urin gemessen, Blutdruck und Nieren werden kontrolliert.
Eine speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht. Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden. Verengungen von Herz und Gefäßen werden kontrolliert; die Behandlung richtet sich danach, wie stark die Verengung ist. Erhöhtes Kalzium wird behandelt; zusätzliches Kalzium und Vitamin D werden nicht eingenommen. Physiotherapie, Entwicklungsförderung und Sprachtherapie helfen. Es wird empfohlen, dass eine Fachärztin oder ein Facharzt für Humangenetik die Betreuung koordiniert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Meist ist die Erkrankung nicht erblich. Das fehlende Stück entsteht zufällig bei der Bildung der Eizelle oder Samenzelle. In der Familie gibt es keine weiteren Erkrankten. Ein Mensch mit Williams-Beuren-Syndrom gibt es aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes seiner Kinder weiter. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
IsraelForschung und klinische Studien
In Israel wurden die Unterlagen von 14 Menschen mit Williams-Syndrom ausgewertet, die wegen Angst oder Depression Medikamente erhielten.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06087757
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT00768820
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06740162
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07285720
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Teilnahme auf EinladungNCT03836300
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:904
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD44.70
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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