Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Erkrankung mit Immunschwäche, Blutungsneigung und Ekzemen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Bei dieser Erkrankung fehlt ein Eiweiß namens WASP, oder es arbeitet zu wenig. Dieses Eiweiß hilft den Blutzellen, sich zu bewegen und ihre Aufgaben zu erfüllen. Deshalb ist das Immunsystem geschwächt. Die Blutplättchen (Blutzellen, die bei der Gerinnung helfen) sind wenige und klein.
Die Beschwerden beginnen oft im Säuglingsalter. Wie schwer sie sind, ist von Mensch zu Mensch verschieden. Es gibt auch eine leichtere Form, bei der nur die Zahl der Blutplättchen vermindert ist.
Blutungen, Ekzem und Infektionen wecken den Verdacht. Im Bluttest sind die Blutplättchen wenige und klein. Es kann gezeigt werden, dass das WASP-Eiweiß vermindert ist oder ganz fehlt. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Heute ist die Stammzelltransplantation die einzige Behandlung, die eine dauerhafte Heilung bringt. Gegen Infektionen können Antikörper (Abwehreiweiße) und Medikamente gegen Infektionen eingesetzt werden. Für Ekzem und Blutungen gibt es unterstützende Behandlungen. Die Gentherapie wird erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt und betrifft meist Jungen und Männer. Für jeden Sohn einer Überträgerin liegt die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 50 Prozent. Überträgerinnen haben oft keine oder nur leichte Beschwerden. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Etuvetidigen-Autotemcel für das Wiskott-Aldrich-Syndrom zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Etuvetidigen-Autotemcel für das Wiskott-Aldrich-Syndrom zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT01821781
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT01852370
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT03837483
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02333760
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Läuft, rekrutiert nichtNCT01652092
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:906
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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