Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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InternationalForschung und klinische Studien
Acht Fachärztinnen und Fachärzte haben einen Leitfaden für plötzliche Krisen bei der Ahornsirupkrankheit erstellt.
JapanDiagnose und Screening
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie wurde in 25 Ländern mit 321 Menschen mit mittelschwerem oder schwerem Lupus durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Ein Gremium internationaler Augenfachleute hat eine Empfehlung zur Bildgebung bei VKH erarbeitet.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer europäischen Studie erhielten Patientinnen und Patienten mit CIDP zusätzlich zu IVIg entweder hochdosiertes Steroid oder ein Placebo.
IsraelForschung und klinische Studien
In Israel wurden die Unterlagen von 14 Menschen mit Williams-Syndrom ausgewertet, die wegen Angst oder Depression Medikamente erhielten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Es wurden 11 Studien, die eine ins Auge gegebene Gentherapie bei Chorioideremie untersuchten, gemeinsam ausgewertet.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-3-Studie mit Denecimig, das unter die Haut gespritzt wird, bei Hämophilie A wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die abschließenden Ergebnisse der Enzymtherapie Olipudase alfa bei Erwachsenen mit saurem Sphingomyelinase-Mangel wurden veröffentlicht.
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet veröffentlichte NIMBLE-Studie untersuchte Cemdisiran bei Myasthenia gravis.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Kindern mit Alagille-Syndrom wurden Fettablagerungen in der Haut untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In Australien wurde 6 Menschen mit fortgeschrittener RP ein Medikament per Spritze in 12 Augen gegeben.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielt ein 20 Monate alter Junge mit Hurler-Syndrom eine experimentelle Gentherapie.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Phase-3-Studie nahmen 270 Menschen im Alter von 2 bis 55 Jahren teil.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Europäische Allianz der Rheumatologie-Verbände (EULAR) hat ihre Behandlungsempfehlungen für Morbus Behçet aktualisiert.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Das Medikament wird mit einer Spritze im unteren Rücken in die Rückenmarksflüssigkeit gegeben.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Menschen mit stabilem Morbus Gaucher Typ 1 der Abstand zwischen den Enzymtherapien untersucht.
WeltweitDiagnose und Screening
DeepRare, ein von Forschenden in Shanghai entwickeltes KI-System, wurde in Nature veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In einer frühen Studie in den USA erhielten 6 Erwachsene eine Gentherapie mit ihren eigenen Stammzellen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten 9 Kinder mit GM1-Gangliosidose Typ II eine einmalige Gentherapie über die Vene.