SüdkoreaForschung und klinische Studien
86 Frauen mit LAM aus Südkorea: Lungenfunktion bei der Diagnose meist erhalten
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungLAM
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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InternationalForschung und klinische Studien
ALS: Experimenteller RIPK1-Hemmer zum Einnehmen zeigte in einer Phase-2-Studie keinen Nutzen
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
Begutachtete VeröffentlichungALS
EUGesundheitspolitik
Gesundheitsausschuss des Europäischen Parlaments fordert Aktionsplan für seltene Erkrankungen
Der Ausschuss für öffentliche Gesundheit des Europäischen Parlaments hat mit 33 Stimmen einen Bericht angenommen, der die Europäische Kommission zu einem Aktionsplan für seltene Erkrankungen auffordert.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
WeltweitForschung und klinische Studien
FOP: Garetosmab verringerte in einer Phase-3-Studie die Bildung neuer Knochen deutlich
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
Begutachtete VeröffentlichungFOP
InternationalForschung und klinische Studien
Hunter-Syndrom: Geschwister mit Beginn der Enzymtherapie im Säuglingsalter entwickelten sich besser
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungMPS II
WeltweitGesundheitspolitik
Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie veröffentlicht Empfehlungen zu Diagnose und Behandlung des aHUS bei Kindern
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungaHUS
WeltweitForschung und klinische Studien
Modell zur Vorhersage des Rückfallrisikos über 2 Jahre bei ANCA-assoziierter Gefäßentzündung entwickelt
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungGPA (Wegener)
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Leriglitazon für Jungen von 2-12 Jahren mit zerebraler Adrenoleukodystrophie zugelassen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
Behördliche ZulassungX-ALD
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Levacetylleucin als erstes Medikament gegen Gleichgewichtsstörungen bei Ataxia teleangiectatica zugelassen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Behördliche ZulassungA-T
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Erste Behandlung beim Sanfilippo-Syndrom Typ A: FDA lässt Rebisufligen-Etisparvovec zu
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
Behördliche ZulassungMPS IIIA
ChinaForschung und klinische Studien
SCA3: DL-3-n-Butylphthalid zum Einnehmen zeigte in placebokontrollierter Studie kleinen Unterschied beim Ataxie-Wert
In China wurde eine einjährige, placebokontrollierte Studie mit Patientinnen und Patienten mit SCA3 durchgeführt.
Begutachtete VeröffentlichungSCA3
WeltweitForschung und klinische Studien
Pemphigus: Efgartigimod unter die Haut brachte in einer Phase-3-Studie keinen Zusatznutzen zu Kortison
An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
Begutachtete VeröffentlichungPemphigus vulgaris
WeltweitForschung und klinische Studien
Künstliches ADAMTS13-Enzym bei angeborener TTP: Abschließende Ergebnisse der Phase-3-Studie veröffentlicht
An der Studie nahmen 48 Menschen im Alter von 3–68 Jahren mit angeborener TTP teil.
Begutachtete VeröffentlichungTTP
WeltweitForschung und klinische Studien
Narkolepsie Typ 1: Oveporexton zum Einnehmen verbesserte in zwei Phase-3-Studien die Wachheit
An zwei Phase-3-Studien nahmen insgesamt 273 Menschen teil.
Begutachtete VeröffentlichungNarkolepsie Typ 1
USAForschung und klinische Studien
Gildeuretinol zum Einnehmen bei Morbus Stargardt: Schaden am Augenhintergrund wuchs in zwei Jahren etwas langsamer
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
Begutachtete VeröffentlichungStargardt
WeltweitForschung und klinische Studien
Internationale Verlaufsstudie zum Leigh-Syndrom: Daten der ersten 74 Teilnehmenden veröffentlicht
Menschen mit Leigh-Syndrom werden in fünf Zentren regelmäßig alle 3-6 Monate untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungLeigh-Syndrom
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Trofinetid bei Verhaltenssymptomen des Rett-Syndroms zu
Die Europäische Kommission hat Trofinetid für das Rett-Syndrom zugelassen.
Behördliche ZulassungRett
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Erste Gentherapie bei GSD Typ Ia: beschleunigte Zulassung für Parigilasgen-Brecaparvovec
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
Behördliche ZulassungGSD Ia
USAForschung und klinische Studien
Sichelzellkrankheit: Arginin über die Vene zeigte bei Schmerzkrisen in einer Phase-3-Studie keinen Nutzen
Die in JAMA veröffentlichte STArT-Studie untersuchte Arginin bei Schmerzkrisen der Sichelzellkrankheit.
Begutachtete VeröffentlichungSichelzellkrankheit
USAForschung und klinische Studien
HLH bei Kindern: Behandlung mit Ruxolitinib erwies sich in einer kleinen Studie als sicher
In den USA wurde bei Kindern mit HLH (hämophagozytische Lymphohistiozytose) eine Behandlung mit Ruxolitinib zum Einnehmen erprobt.
Begutachtete VeröffentlichungHLH