Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
11 Meldungen
JapanDiagnose und Screening
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
WeltweitDiagnose und Screening
Ein Gremium internationaler Augenfachleute hat eine Empfehlung zur Bildgebung bei VKH erarbeitet.
WeltweitDiagnose und Screening
DeepRare, ein von Forschenden in Shanghai entwickeltes KI-System, wurde in Nature veröffentlicht.
FrankreichDiagnose und Screening
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende der Harvard Medical School und des CRG in Barcelona haben in Nature Genetics das KI-Modell popEVE vorgestellt, das evolutionäre Daten nutzt.
EuropaDiagnose und Screening
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt.
SlowakeiDiagnose und Screening
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
EUDiagnose und Screening
Das EU-geförderte Projekt Screen4Care hat das TREAT-Panel mit 245 Genen für das genetische Neugeborenen-Screening im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.
EuropaDiagnose und Screening
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht.
USADiagnose und Screening
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt.