Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
USAForschung und klinische Studien
Bei 175 Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wurde Carbetocin als Nasenspray mit Placebo verglichen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Insgesamt 26 Erwachsene mit Kennedy-Krankheit wurden bis zu 18 Monate lang alle sechs Monate mit einer Ganzkörper-Muskel-MRT untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie mit Ampreloxetin nahmen 73 Menschen mit MSA teil, deren Blutdruck beim Aufstehen abfällt.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Aufzeichnungen aus 20 Jahren von 130 Menschen mit PAP aus drei Ländern wurden verglichen.
Vereinigtes Königreich und EuropaForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte TOPaZ-Studie testete zwei Arzneimittel zusammen bei Erwachsenen mit Glasknochenkrankheit.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 25 Kindern mit schwerem Von-Willebrand-Syndrom wurde eine Phase-3-Studie durchgeführt.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde Bitopertin bei 15 Erwachsenen mit DBA getestet, die nicht auf Kortison ansprachen.
EuropaForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit AADC-Mangel eine Gentherapie in beide Seiten des Gehirns.
ÖsterreichForschung und klinische Studien
In Wien wurden 17 Erwachsene mit Friedreich-Ataxie, die eine Behandlung mit Omaveloxolon begannen, ein Jahr lang beobachtet.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 114 Kinder im Alter von 3 bis 17 Jahren teil.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben Ländern wurden Patientinnen und Patienten aus 11 Zentren mit genetisch gesicherter primärer ziliärer Dyskinesie ein Jahr lang beobachtet.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde die Ernährung von 40 Menschen mit LCHAD-Mangel im Abstand von zwei Jahren untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Für eine experimentelle Gentherapie gegen das Rett-Syndrom wurden neue Ergebnisse bekannt gegeben.
SchwedenForschung und klinische Studien
In Schweden wurden alle Menschen untersucht, bei denen eine peroxisomale Erkrankung diagnostiziert worden war.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende aus Spanien durchsuchten 169 Veröffentlichungen zu Progerie und ähnlichen Erkrankungen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA nahmen 12 Erwachsene mit Becker-Muskeldystrophie das experimentelle Medikament Sevasemten 24 Monate lang ein.
InternationalForschung und klinische Studien
Die im NEJM veröffentlichte HAELO-Studie untersuchte Lonvoguran Ziclumeran beim hereditären Angioödem.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 12 Patientinnen und Patienten im Alter von 5 bis 18 Jahren eine Gentherapie in ein Auge.
InternationalForschung und klinische Studien
Acht Fachärztinnen und Fachärzte haben einen Leitfaden für plötzliche Krisen bei der Ahornsirupkrankheit erstellt.