Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden 40 Babys mit infantilen Spasmen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 95 Erwachsene mit CVID untersucht, die dort betreut werden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 133 Kinder aus 28 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In einem Zentrum in Istanbul stellten sich 135 Menschen mit Verdacht auf FSHD vor.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Fırat-Universität in Elazığ wurden die Langzeitdaten von Kindern mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Wirkung des Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in der Türkei wurde in einer landesweiten multizentrischen Studie untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurde bei einer 41-jährigen Person, die sich wegen Schwindel und Brustschmerzen vorgestellt hatte, das Bundgaard-Syndrom festgestellt, eine erbliche Herzrhythmusstörung.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 14 Kinder untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Sultanbeyli (Istanbul) wurde das Screening von 5.934 Babys auf angeborene Nebennierenhyperplasie (AGS) über ein Jahr ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem kinderchirurgischen Zentrum in Ankara wurden 91 Patientinnen und Patienten mit Morbus Hirschsprung untersucht.