Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden 563 Menschen mit Bronchiektasen ohne Lungenemphysem untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Gen SAMHD1 verursacht einen Typ des Aicardi-Goutières-Syndroms.
TürkeiDiagnose und Screening
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden die Aufzeichnungen von 30 Kindern mit Morbus Pompe ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurden 48 Betroffene mit Turner-Syndrom untersucht, die Wachstumshormon erhalten und ihre Endgröße erreicht hatten.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Marmara-Region haben 9 pädiatrische Stoffwechselzentren Kinder mit Mitochondrienerkrankungen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Izmir wurden 39 Kinder mit sehr hohem LDL-Cholesterin untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Hacettepe-Universität wurden die Schlafaufzeichnungen von 7 Personen mit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Rize und Istanbul wurden 6 Patientinnen und Patienten mit einer durch das ALOX12B-Gen bedingten Ichthyose untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 24 Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Ege-Universität wandte bei 38 Patientinnen und Patienten mit genetisch gesicherter FCS-Diagnose eine Punkteskala an.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 24 Säuglinge mit infantilen Spasmen während einer Behandlung mit niedrig dosiertem ACTH beobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 54 Frauen mit Morbus Wilson untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurde eine Umfrage bei Familien von Kindern mit Still-Krankheit durchgeführt.