Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
Eine Laborstudie in Ankara untersuchte Faktoren, die das Ergebnis des Biotinidase-Screenings beeinflussen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Erzincan wurden persönliche Gespräche mit Erwachsenen mit Retinitis pigmentosa geführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 72 Kinder mit Hirschsprung-Krankheit untersucht, die zwischen 2011 und 2023 operiert wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 274 erwachsenen Patientinnen und Patienten in 16 Zentren ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Rund 300 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler kamen beim Kongress für seltene hämatologische Erkrankungen zusammen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Istanbuler Zeynep-Kamil-Krankenhaus hat die Unterlagen aus zehn Jahren rückblickend ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In zwei Zentren in Izmir wurden 35 Betroffene mit 20 gesunden Kindern verglichen.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden 563 Menschen mit Bronchiektasen ohne Lungenemphysem untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Migalastat, das bei der Fabry-Krankheit eingesetzt wird, wurde in die Erstattungsliste der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Gen SAMHD1 verursacht einen Typ des Aicardi-Goutières-Syndroms.
TürkeiDiagnose und Screening
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden die Aufzeichnungen von 30 Kindern mit Morbus Pompe ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurden 48 Betroffene mit Turner-Syndrom untersucht, die Wachstumshormon erhalten und ihre Endgröße erreicht hatten.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Marmara-Region haben 9 pädiatrische Stoffwechselzentren Kinder mit Mitochondrienerkrankungen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Izmir wurden 39 Kinder mit sehr hohem LDL-Cholesterin untersucht.