Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurde der Wechsel junger Menschen mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) von der Kinderneurologie in die Erwachsenenneurologie untersucht.
SchwedenForschung und klinische Studien
In Schweden wurden alle Menschen untersucht, bei denen eine peroxisomale Erkrankung diagnostiziert worden war.
WeltweitGesundheitspolitik
Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende aus Spanien durchsuchten 169 Veröffentlichungen zu Progerie und ähnlichen Erkrankungen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA nahmen 12 Erwachsene mit Becker-Muskeldystrophie das experimentelle Medikament Sevasemten 24 Monate lang ein.
TürkeiDiagnose und Screening
In der Türkei wurden 81 Kinder aus 19 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Am Ümraniye-Ausbildungs- und Forschungskrankenhaus wurden 70 Erwachsene untersucht, die zwischen 2015 und 2025 betreut wurden.
InternationalForschung und klinische Studien
Die im NEJM veröffentlichte HAELO-Studie untersuchte Lonvoguran Ziclumeran beim hereditären Angioödem.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 12 Patientinnen und Patienten im Alter von 5 bis 18 Jahren eine Gentherapie in ein Auge.
TürkeiForschung und klinische Studien
Am Stadtkrankenhaus Gaziantep wurden 27 Kinder untersucht.
InternationalForschung und klinische Studien
Acht Fachärztinnen und Fachärzte haben einen Leitfaden für plötzliche Krisen bei der Ahornsirupkrankheit erstellt.
JapanDiagnose und Screening
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie wurde in 25 Ländern mit 321 Menschen mit mittelschwerem oder schwerem Lupus durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Zwei Zentren in Istanbul werteten die Unterlagen von 50 Kindern mit der Diagnose GA1 aus.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Cerrahpaşa wurden 6 Kinder mit mild verlaufender Citrullinämie Typ 1 über lange Zeit beobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden 39 Kinder mit aplastischer Anämie untersucht, die zwischen 2004 und 2024 betreut wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 76 Patientinnen und Patienten in 6 Zentren untersucht.
WeltweitDiagnose und Screening
Ein Gremium internationaler Augenfachleute hat eine Empfehlung zur Bildgebung bei VKH erarbeitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Untersucht wurden die Besuche in einer Kindernotaufnahme in Istanbul zwischen 2016 und 2025.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer europäischen Studie erhielten Patientinnen und Patienten mit CIDP zusätzlich zu IVIg entweder hochdosiertes Steroid oder ein Placebo.