Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 24 Säuglinge mit infantilen Spasmen während einer Behandlung mit niedrig dosiertem ACTH beobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 54 Frauen mit Morbus Wilson untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
TürkeiForschung und klinische Studien
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurde eine Umfrage bei Familien von Kindern mit Still-Krankheit durchgeführt.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul Cerrahpaşa wurden 12 Patientinnen und Patienten aus acht Familien untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetik-Teams in Ankara und Trabzon untersuchten Patientinnen und Patienten mit Kabuki-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Adana wurden Kinder mit genetisch diagnostizierter HSP rückblickend untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
TürkeiForschung und klinische Studien
Anhand der e-Nabız-Daten des Gesundheitsministeriums wurden die Menschen mit FMF (familiäres Mittelmeerfieber) in der Türkei gezählt.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten Patientinnen und Patienten mit PSP in drei Zentren das experimentelle Medikament AZP2006 oder ein Placebo.
IndienForschung und klinische Studien
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara haben Augenärztinnen und Augenärzte fünf Kinder mit VKH-Krankheit über lange Zeit nachbeobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Universität Istanbul gab 15 Patientinnen und Patienten, deren Homocystein trotz Behandlung hoch blieb, 8 Wochen lang Cholin.