Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 187 Patientinnen und Patienten mit CTEPH aus acht spezialisierten Zentren ausgewertet.
ÄgyptenForschung und klinische Studien
In Ägypten wurden 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie aus mehreren Zentren untersucht.
ThailandForschung und klinische Studien
In Thailand wurde eine Studie mit Menschen mit Brugada-Syndrom durchgeführt, die einen implantierten Defibrillator hatten.
EuropaForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse der Stammzell-Gentherapie Atidarsagen autotemcel bei metachromatischer Leukodystrophie wurden veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 29 Kinder mit Veränderungen im Gen NPHS1 untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Die Intensivstationsdaten von Kinderkliniken in den USA wurden ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität wertete 491 Kinder mit Retinoblastom aus, die sie über 51 Jahre betreut hatte.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 172 Menschen mit PAH und hohem Sterberisiko teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte aus der Türkei und Ägypten untersuchten Kinder mit erhöhtem Augeninnendruck infolge eines Sturge-Weber-Syndroms.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden an einem einzelnen Zentrum die Unterlagen von 29 Menschen mit Morbus Gaucher Typ 1 ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Antalya wurden die Ergebnisse von Stammzelltransplantationen bei Kindern mit MPS VI aus einem Zentrum veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die nationalen Gesundheitsdaten des Ministeriums wurden ausgewertet.
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
TürkeiForschung und klinische Studien
Laut dem Verband der Hämophilie-Vereine wurden in der Türkei 46 Menschen mit Hämophilie in klinischen Studien mit einer Gentherapie behandelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität in Ankara wurden die Augengefäße von Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In sechs Ländern, darunter auch die Türkei, wendeten 66 Menschen mit HoFH nacheinander zwei Medikamente an.