Enfermedades musculares y nerviosas
Enfermedad muscular hereditaria que se presenta sobre todo en niños varones y en la que el tejido muscular se debilita progresivamente.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés, alemán, español, francés, italiano, polaco). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que debilita los músculos de forma progresiva. Falta una proteína llamada distrofina, que protege las células musculares. Afecta tanto a los músculos del esqueleto como al músculo del corazón. Se da casi solo en niños varones.
La debilidad muscular empieza en la primera infancia y aumenta con rapidez. La enfermedad es progresiva y acorta la vida. Pero, gracias a los avances en los cuidados, la esperanza de vida ha aumentado.
Se piensa en el diagnóstico cuando se notan debilidad muscular y retraso del desarrollo. Se hacen análisis de sangre y una prueba genética. La prueba genética muestra el cambio en el gen DMD. A veces también se usa una biopsia muscular (se toma un pequeño trozo de músculo) o una resonancia magnética (RM) del músculo.
Los medicamentos de tipo esteroide ayudan a mantener la fuerza muscular y el movimiento. También hay tratamientos dirigidos, específicos para algunos cambios del gen. La fisioterapia, el control del corazón y de la respiración, la nutrición y el apoyo escolar forman parte de los cuidados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite a través del cromosoma X. El cambio suele venir de una madre portadora; a veces aparece por primera vez en el niño. Para cada hijo varón de una madre portadora, la probabilidad es del 50 %. Las mujeres portadoras también tienen controles del corazón; se recomienda asesoramiento genético a las familias.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió el paso de los jóvenes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) de la neurología pediátrica a la neurología de adultos.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea concedió una autorización condicional de comercialización al givinostat para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
JapónNuevos tratamientos y aprobaciones
El Ministerio de Sanidad de Japón aprobó de forma condicional y por tiempo limitado el delandistrogén moxeparvovec para niños con DMD.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 79 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 31 están reclutando ahora; 11 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05996003
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónCentro en TurquíaNCT07573631
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06280209
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06053814
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT03992430
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.