Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 9 niños con gangliosidosis GM1 tipo II recibieron por vena una sola dosis de terapia génica.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Londres se estudió a 42 niños que recibieron un trasplante de células madre por enfermedad granulomatosa crónica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio internacional que reúne los resultados del trasplante de células madre en el síndrome de Morquio A.
ItaliaInvestigación y ensayos clínicos
En Italia, seis pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío en la infancia recibieron un trasplante de células madre.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 19 de enero de 2026 el donidalorsén, que previene las crisis de angioedema hereditario.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La levacetilleucina, para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, fue aprobada el 19 de enero de 2026 por la Comisión Europea.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el etuvetidigén autotemcel para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El setrusumab, probado en la enfermedad de los huesos de cristal (osteogénesis imperfecta), no alcanzó su objetivo principal en dos grandes estudios.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el mitapivat para tratar la anemia en adultos con talasemia alfa o beta.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el rilzabrutinib el 22 de diciembre de 2025.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el etuvetidigén autotemcel para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 28 de noviembre de 2025 el nipocalimab para la miastenia gravis generalizada.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un ensayo de seis meses con 34 niños con síndrome X frágil.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó una nueva forma de onasemnogén abeparvovec, administrada en una única dosis en el conducto raquídeo (vía intratecal), para niños, adolescentes y adultos de 2 años o más con atrofia muscular espinal (AME) y mutación confirmada en el gen SMN1.
MundialDiagnóstico y cribado
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del CRG de Barcelona presentaron en Nature Genetics popEVE, un modelo de inteligencia artificial que utiliza datos evolutivos.